Паркинсон — история болезни и путь к диагнозу

Болезнь Паркинсона – это хроническое нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется нарушением движений, мышления и эмоций. Название болезни происходит от английского врача Джеймса Паркинсона, который впервые описал ее симптомы в 1817 году.

В следующих разделах статьи мы рассмотрим симптомы и причины развития болезни Паркинсона, методы диагностики и лечения, а также поговорим о перспективах для пациентов с данной патологией. Узнаем, какие новые методы исследования используются для выявления и борьбы с этим заболеванием, и как развивается медицинская наука в этой области.

Этиология и патогенез болезни Паркинсона

• Наследование митохондриальной ДНК через цитоплазму от матери.
• Кодирование на хромосоме Х, участок Хq13, локус DYT3.
• Дефекты генов на аутосомах, такие как ген Parkin на длинной ветви 6 хромосомы (CYP2D6, локус 6q25-q27, локус 4q21-q23).
• Половые различия (мужчины чаще болеют, чем женщины)
• Европеоидная раса
• Проживание в сельской местности
• Употребление родниковой воды
• Воздействие промышленных выбросов
• Контакт с пестицидамигербицидами

Классификация болезни Паркинсона

• раннее проявление,
• начало в молодом возрасте
• поздний старт.
• дрожащие,
• дрожаще-напряженные,
• напряженно-дрожащие,
• недвижимо-напряженные
• смешанные типы.

Моторные симптомы болезни Паркинсона

• Уменьшение скорости движений, также известное как гипокинезия,
• Дрожь в покое с частотой 4-6 Гц,
• Жесткость (феномен «свинцовой трубки», феномен «зубчатого колеса»),
• Нестабильность в стойке (если слегка оттолкнуть пациента назад, он будет долго отступать или упадет).
• Сгибательная поза (поза просителя),
• Камптокормия,
• Антероколлис,
• Синдром Пизанской башни.

Немоторные симптомы болезни Паркинсона

• Различные нарушения функций организма: относящиеся к сердцу и сосудам (кардиоваскулярные), пищеварительной системе (гастроинтестинальные), работы почек, терморегуляции, изменение веса, сексуальные проблемы, нарушения слезотечения, нервной иннервации зрачка, проблемы с кожным покровом, а также другие.
• Потеря чувствительности: ощущение боли (45-75%), покалывания, жжения, зуда, онемение, потеря обонятельности (73-90%), синдром беспокойных ног, акатизия.

Иные симптомы болезни Паркинсона

• Снижение мимической активности (амимия)
• Уменьшение двигательной активности (гиподинамия)
• Скованность тела и движений, маленькие шажки (общая скованность)
• Тремор покоя по типу «счета монет» или «катания пилюль» (статический тремор)
• Прилежание рук к туловищу при ходьбе (ахейрокинез)
• Латеро-, про-, ретропульсии
• Повышенный мышечный тонус по пластическому типу, «зубчатое колесо» (мышечный тонус повышен)
• Тихая, монотонная, медленная речь (олигобрадилалия)
• Замедление мышления (брадифрения)
• Трудность переключения с одной мысли на другую (брадипсихия)
• Вязкость, прилипчивость, эгоцентризм (акайрия)
• Каталепсия представляет собой явление застывания в неудобной позе из-за увеличения тонических постуральных рефлексов (рефлексов положения) с последующим развитием фиксационной ригидности:

— Феномен Вестфаля проявляется в застывании в положении подошвенного сгибания стопы

— Феномен голени — застывание при сгибании ноги, лежа на животе, и другие различные проявления застывания

• Нарушения сна и бодрствования (инсомния 65-98%, увеличение дневной сонливости, нарушение поведения в период БДГ — REM-фазы 25-70%, парасомнии, синдром ночного апноэ 30-70%).

Стадии болезни Паркинсона

• Нулевая фаза — отсутствие проявлений двигательных функций
• Первая стадия — появление симптомов только на одной стороне организма
• Вторая стадия — симптомы проявляются на обеих сторонах тела без нарушений осанки
• Третья стадия — умеренная нестабильность осанки, но пациент не нуждается в посторонней помощи
• Четвертая стадия — значительная потеря двигательных функций, но пациент способен стоять и передвигаться без посторонней помощи
• Пятая стадия — пациент полностью зависим от посторонней помощи и ограничен в передвижении.

Патогенез

Действие отрицательных факторов приводит к запуску дегенеративных процессов, которые приводят к постепенной гибели нейронов. После начала эти процессы никогда не прекращаются, а медленно прогрессируют и постепенно распространяются по всем отделам мозга, включая структуры экстрапирамидной системы — голубое пятно, базальные ядра, черное вещество. Когда погибает 60-80% нейронов этих анатомических образований, человек развивает истинный паркинсонизм. (Биомаркеры болезни Паркинсона. Сапронова М.Р., Шнайдер Н.А. Вестник КБ №51. 2014. №3. с.35-37)

Система головного мозга, ответственная за управление движениями, поддержание мышечного тонуса и позу, имеет важное значение для физиологии. Ее основная функция заключается в регулировании плавности произвольных движений и способности принимать оптимальную позу для выполнения различных действий. Недостаток нейромедиатора дофамина может привести к нарушениям передачи электрохимических импульсов.

Симптомы и первые признаки заболевания

Симптомы дрожательного паралича включают в себя несколько видов двигательных нарушений:

• тремор;
• ригидность (твердость, отсутствие податливости);
• гипокинезия (снижение двигательной активности, замедленность движений);
• постуральные расстройства (проблемы с поддержанием равновесия).

Один из явных признаков болезни — тремор. Это непроизвольные ритмичные колебательные движения. Самый распространенный тип — покойный тремор (дрожание подбородка, губ и верхних конечностей в состоянии покоя). Иногда встречаются другие виды:

• постуральный тремор — дрожание возникает, когда пациент принимает определенные позы (например, разводит руки в стороны);
• интенционный тремор — дрожание конечности происходит в момент, близкий к окончанию какого-либо целенаправленного движения.

На ранних этапах заболевания Паркинсона мышцы обычно не слишком напряжены, проявляется небольшая асимметрия тонуса конечностей.

Одним из обязательных признаков болезни является уменьшение двигательной активности, замедление темпа и уменьшение объема движений. Это приводит к нарушениям мимики, жестов, речи и плавности движений. Гипокинезию на ранних этапах можно обнаружить с помощью так называемых демонстрационных приемов. Например, врач может попросить пациента быстро сжать и разжать кулаки.

Близкие могут обратить внимание на затруднения больного в выполнении простейших действий, таких как застегивание пуговиц, бритье и других.

Постуральная неустойчивость при настоящем паркинсонизме проявляется достаточно рано. Однако это нарушение становится значительным на третьей стадии заболевания.

К более редким проявлениям болезни Паркинсона относятся избыточное слюнотечение, затрудненное глотание, нарушения речи и сна, депрессия, ухудшение кognitивных функций, проблемы с мочеиспусканием, синдром беспокойных ног и другие.

Причины

Главная причина заболевания заключается в умирании нейронов в области головного мозга, ответственной за координацию мышечных движений и мышечный тонус. Также специалисты по нервным заболеваниям отмечают дефицит дофамина в данной области мозга, что вызывает симптомы, такие как дрожь и мышечная жесткость. Существует также много факторов риска и предпосылок. Они не обязательно напрямую приводят к развитию заболевания, но существенно увеличивают вероятность его возникновения.

Выявить точную причину может только врач-невролог после полноценного обследования.

Вначале доктор собирает информацию о предыдущих болезнях. Пациенту задают следующие вопросы:

• Когда появились первые симптомы и как быстро они усилились?
• Усиливается ли дрожь в состоянии покоя?
• Есть ли семейные предпосылки развития этого заболевания?
• Работает ли пациент на предприятиях с повышенной токсичностью?
• Принимает ли пациент лекарства, которые могут увеличить риск развития паркинсонизма?
• Были ли недавно серьезные случаи инфекционных заболеваний?
• Были ли травмы головы?

После этого врач проводит стандартное неврологическое обследование для подобных жалоб: оценивает походку, мышечный тонус, характер дрожи и так далее.

Следующий шаг в процессе — проведение фармакологического теста. Он заключается в назначении пациенту препарата на основе дофамина или аналогичных веществ. Если у пациента есть паркинсонизм, то такое лечение способствует снижению симптомов.

Часто требуется консультация психолога для оценки когнитивных и эмоциональных функций. Для этого обычно используют стандартные тесты и опросники.

Подтвердить диагноз можно с помощью МРТ — это исследование покажет патологические изменения в области, отвечающей за мышечный тонус и координацию. Эти изменения отразятся на нейронах. МРТ также позволяет подтвердить или исключить опухоль.

Диагностика завершается постановкой диагноза, в соответствии с которым проводится лечение.

Стадии болезни Паркинсона и прогноз

Этот недуг распадается на различные этапы.

1 cтaдия

Одна из конечностей испытывает серьезные двигательные нарушения. Появляются неспецифические симптомы: нарушение обоняния, необоснованная усталость, нарушения сна и настроения. Затем начинают дрожать пальцы руки при волнении. Позднее тряска усиливается, дрожь проявляется и в состоянии покоя. Промежуточная стадия («полутрянная»).

Локализация симптомов в одной конечности или части туловища. Постоянное дрожание, которое исчезает во сне. Дрожь может охватывать всю руку. Затрудняется мелкая моторика и портится почерк. Появляется некоторая скованность шеи и верхней части спины, ограничение максовых движений руки при ходьбе.

2 cтaдия

Нарушения двигательной функции распространяются и на обе стороны. Вероятен тремор языка и нижней челюсти. Возможно слюнотечение. Затруднения при движении в суставах, ухудшение мимики лица, замедление речи. Нарушения потоотделения; кожа может быть сухой или наоборот жирной (характерны сухие ладони).

Больной иногда способен сдерживать непроизвольные движения.

Человек справляется с простыми действиями, хотя они заметно замедляются.

З cтaдия

Симптомы гипокинезии и ригидности наблюдаются. Ходьба приобретает «кукольный» характер, выражающийся мелкими шажками с параллельно ставящимися ступнями. Лицо становится маскоподобным. Может отмечаться тремор головы по типу кивательных движений («да-да» или «нет-нет»). Характерно формирование «позы простителя» – согнутая вперед голова, сутулая спина, прижатые к туловищу и согнутые в локтях руки, полусогнутые в тазобедренных и коленных суставах ноги.

Движения в суставах – по типу «зубчатого механизма». Прогрессируют нарушения речи – больной «зацикливается» на повторении одних и тех же слов. Человек обслуживает себя, но с достаточными трудностями. Не всегда удается застегнуть пуговицы и попасть в рукав (при одевании желательна помощь). Гигиенические процедуры занимают в несколько раз больше времени.

4 cтaдия

Выраженная постуральная неустойчивость – больному трудно удержать равновесие при вставании с постели (может упасть вперед). Если стоящего или движущегося человека слегка подтолкнуть, он продолжает движение по инерции в «заданном» направлении (вперед, назад или вбок), пока не встретит препятствие. Передние падения, которые чреваты переломами. Трудно менять положение тела во время сна. Речь становится тихой, гнусавой, смазанной.

Развивается депрессия, возможны суицидальные попытки. Может развиться деменция. Для выполнения простых повседневных дел в большинстве случаев требуется посторонняя помощь.

5 cтaдия

Заключительная фаза болезни Паркинсона характеризуется прогрессированием всех двигательных нарушений. Пациент не может встать или сесть, не ходит. Он не может самостоятельно есть, не только из-за тремора или скованности движений, но и из-за нарушений глотания. Теряется контроль за мочеиспусканием и стулом. Человек полностью зависим от окружающих, его речь трудно понять.

Редко осложняется тяжелой депрессией и деменцией.

На развитие болезни и продолжительность жизни влияют возраст пациента и своевременность назначенной терапии, поэтому не откладывайте визит к врачу при появлении тревожных симптомов!

Кто описал болезнь Паркинсона?

В 1784 году Джеймса приняли в City of London Corporation на должность хирурга. Хотя, стоит отметить, что, вопреки распространенному заблуждению, Паркинсон никогда не работал и не был врачом-терапевтом.

Джеймс Паркинсон (James Parkinson) родился в 1755 году в Лондоне, Англия. Его отец, Джон Паркинсон (John Parkinson), был хирургом и фармацевтом, работавшим на площади Хокстон в Лондоне. После смерти отца, Джеймс продолжил его практику здесь.

21 мая 1783 года, Джеймс Паркинсон вступил в брак с Мэри Дейл (Mary Dale), с которой у них было шестеро детей.

В 1784 году Джеймс был принят в City of London Corporation в качестве хирурга. Несмотря на ошибочное мнение, что он был врачом-терапевтом, на самом деле Паркинсон никогда не работал в этой сфере.

Помимо своей успешной медицинской практики, Паркинсон также проявлял интерес к геологии, палеонтологии и политике. Он активно участвовал в политической жизни Англии, был членом нескольких тайных политических обществ и даже провел несколько месяцев в тюрьме под подозрением в заговоре против короля Георга III (King George III).

После отказа от политических амбиций, Джеймс вернулся к практике медицины и в период с 1799 по 1807 год написал множество ценных медицинских трудов. Именно Паркинсон первым установил, что воспаление аппендикса является причиной смерти при аппендиците. Он также провел глубокие исследования по перитониту и был одним из первых, кто опубликовал научную работу по этой теме.

Однако главное и наиболее важное исследование болезни Паркинсона было представлено в его работе «Эссе о дрожательном параличе» (‘An Essay on the Shaking Palsy’). В этом труде доктор подробно описал заболевание, которое сегодня всемирно известно под именем его исследователя — болезнь Паркинсона. Этот труд датируется 1817 годом, и именно в этот период начинается изучение и исследование этого заболевания. Известно также, что за более чем двести лет изучения этой болезни, ставшей одним из наиболее страшных бедствий человечества, универсальное лекарство от болезни Паркинсона так и не найдено.

Кстати, главные признаки заболевания Паркинсона — это дрожание, замедленность и застой движений, а также частая потеря равновесия — были признаны не параличом, несмотря на все усилия и некоторый прогресс в облегчении страданий, универсального лечения до сих пор нет, как и во времена Джеймса Паркинсона.

По оценкам, в мире страдают от болезни Паркинсона не менее 4 миллионов человек, большинство из которых — пожилые люди.

Интересно отметить, что Паркинсон в основном наблюдал симптомы этого заболевания не в медицинской практике, а в повседневной жизни, на улицах Лондона, не являясь непосредственным врачом страдающих этим недугом людей. Кстати, официальное название болезни она получила через шестьдесят лет.

Известно, что Джеймс Паркинсон был активным политическим и социальным деятелем, борцом за права психически больных людей.

Джеймс Паркинсон был членом Королевского хирургического общества (Royal College of Surgeons) и одним из первых членов Лондонского геологического общества (Geological Society of London). Он также был автором множества работ по химии и медицине. Паркинсон активно занимался сбором и изучением окаменелостей (кстати, после его смерти несколько окаменелостей были названы в его честь), а также проявлял большой интерес к ископаемым животным и растениям.

Джеймс Паркинсон умер 21 декабря 1824 года в Лондоне. Его могила находится во дворе церкви Святого Леонарда в Шордитче (Shoreditch). На здании на площади Хокстон (1 Hoxton Square), где он практиковал, установлена мемориальная табличка в его честь.

Кто бы мог подумать, что в будущем возможно будет достичь клеточного омоложения с помощью активации теломеразы.

Происхождение дегенеративного процесса пока не установлено, однако у небольшого процента пациентов есть генетическая предрасположенность. Некоторые ученые считают, что изменения в конкретном гене играют решающую роль в появлении и развитии болезни. Обычно заболевание начинается в возрасте около 50-60 лет, хотя случаи появления в молодом возрасте тоже встречаются. Несколько исследований пытались найти связь между развитием болезни Паркинсона и экологическими факторами, такими как химическое загрязнение. Другие считали, что никотин может играть определенную роль, однако серьезных доказательств этого до сих пор не было найдено.

Паркинсонова болезнь — это прогрессивное нейродегенеративное заболевание, которое поражает головной мозг. Оно проявляется дрожанием конечностей (покойный тремор), мышечной жесткостью и замедленностью движений. У людей с диагнозом Паркинсона могут возникнуть проблемы с равновесием, им тяжело стоять, что повышает риск падений и переломов.

Часто заболевание может отразиться на лицевой мимике, придавая лицу безжизненное, плоское выражение. Однако это не означает, что пациенты с Паркинсоновой болезнью не чувствуют или не осознают происходящее вокруг. Болезнь не влияет на память и сознание больных.

Диагностика болезни Паркинсона

Одной из основных проблем болезни Паркинсона является то, что ее признаки остаются незаметными на протяжении долгого времени. Процесс развития заболевания медленный, и в течение многих лет человек не осознает ничего подозрительного в своем состоянии и поведении. Клинические симптомы обычно проявляются только в очень поздние стадии, когда более половины клеток черной субстанции в мозге уже погибли.

Именно эти клетки играют важную роль в регулировании двигательных функций организма. Нервные клетки начинают умирать уже на ранних стадиях болезни, хотя процесс происходит постепенно, и мозг может справляться с этим самостоятельно. Однако со временем процесс гибели клеток ускоряется, и к моменту постановки диагноза большая часть нейронов уже погибла. Поэтому на данный момент медицина может предложить лишь поддерживающую терапию в такой ситуации.

Определение заболевания Паркинсона основывается на общей клинической картине, полученной после консультации с врачом-неврологом. Диагностические процедуры, такие как МРТ и УЗИ головного мозга, в основном проводятся для исключения других патологий мозга, таких как инсульт или опухоли.

Специалисты из неврологических отделений медицинских клиник Израиля подчеркивают важность поиска оптимальных и эффективных методов обследования для раннего выявления признаков заболевания. Это крайне важно, поскольку на ранней стадии дегенеративного процесса еще можно вмешаться и предотвратить гибель клеток.