Акромегалия — это тяжелое эндокринное расстройство, вызванное избытком соматотропного гормона (гормона роста) в организме. Это заболевание также известно как гипофизарный гигантизм. Акромегалия развивается из-за формирования гормонально активных аденом в гипофизе, которые секретируют соматотропины. Такие опухоли называют соматотропиномами.
- Определение акромегалии: гормональное заболевание, вызванное чрезмерной продукцией соматотропного гормона, чаще всего из-за аденомы гипофиза.
- Причины: опухоли гипофиза, наследственные факторы, некоторые редкие генетические синдромы.
- Симптомы: увеличение конечностей и лицевых черт, боли в суставах, нарушения сердечно-сосудистой системы, повышение уровня сахара в крови.
- Гипофизарный гигантизм: аналогичное заболевание, развивающееся в детском и подростковом возрасте, характеризующееся чрезмерным ростом.
- Лечение: хирургическое удаление опухоли, медикаментозная терапия (антигормональные препараты), радиотерапия.
- Препараты: агонисты дофамина, аналоги соматостатина, антагонисты гормона роста.
Не все знакомы с акромегалией, поскольку это довольно редкая патология. На 1 миллион человек приходится около 40-60 с данным заболеванием. Каждый год фиксируется всего 3-4 новых случая на то же население. Оба пола страдают от болезни в равной степени, чаще всего в возрастной группе от 40 до 60 лет.
Причины
Причины акромегалии кроются в образовании гормонально-активных опухолей в гипофизе, которые начинают аномально вырабатывать гормоны. Избыток соматотропинов является основным фактором, вызывающим данное заболевание. В 99% случаев акромегалии причиной оказывается чистая соматотропинома. Смешанные аденомы, вырабатывающие помимо соматотропина и другие гормоны, также могут способствовать развитию болезни.
Соматотропинома возникает в результате соматических мутаций в гипофизе, которые могут быть как наследственными, так и следствием черепно-мозговых травм, инфекций или длительного употребления гормональных препаратов. На клеточном уровне происходит мутация Gsp-белка, что приводит к увеличению секреции соматотропного гормона.
Механизм развития
Рост человека прекращается после 25 лет из-за полного окостенения эпифизарных хрящей. Поэтому избыток соматотропина не может увеличить высоту, но влияет на рост хрящевых и мягких тканей, что приводит к увеличению размеров внутренних органов и тканей.
Диспропорциональное развитие костей — один из признаков этой болезни.
В результате у пациента формируются заметные диспропорции в костях, увеличивается масса тела и общий объем внутренних органов. Затрагиваются все критически важные органы, включая сердце, печень и легкие. Данная гипертрофия затрудняет обмен веществ и может привести к преждевременному разрушению клеточной структуры органов, вызывая серьезные недостаточности.
С прогрессированием акромегалии значительно увеличивается вероятность возникновения опухолей различной природы.
Симптомы
Симптоматика акромегалии развивается очень медленно. Изменения в эндокринной системе, негативно сказывающиеся на внешности, происходят постепенно, и человек долгое время может их не замечать — диагностика может быть поставлена только через 7 лет после начала заболевания. Акромегалия имеет следующие проявления.
Внешние изменения
У пациентов заметно огрубление черт лица из-за увеличения:
- надбровных дуг;
- губ;
- скул;
- носа;
- ушей;
- выступания нижней челюсти.
Изменения носят характерные черты, позволяющие предположить избыток гормона роста.
Кисти и ступни тоже увеличиваются пропорционально, что вызывает артралгию — боли в суставах. Объем кожных покровов увеличивается, что приводит к расширению количества и активности потовых желез. Страдающие акромегалией отмечают обильное потоотделение в форме струек.
Кожа становится:
- складчатой;
- бугристой;
- плотной и мясистой по текстуре.
Акромегалия – это эндокринное заболевание, возникающее в результате избыточной выработки гормона роста (ГР) в организме. Основной причиной акромегалии является аденома гипофиза – доброкачественная опухоль, которая стимулирует гиперсекрецию гормона роста. В результате этого процесса у пациента наблюдаются характерные изменения: увеличение конечностей, лица, а также утолщение кожи и тканей. Важно отметить, что акромегалия развивается медленно, и пациенты зачастую не замечают первых признаков заболевания до тех пор, пока изменения не станут значительными.
Симптомы акромегалии разнообразны и могут включать головные боли, проблемы со зрением, нарушения сна и изменения в эмоциональном фоне. Увеличение размеров рук и ног, а также изменение формы лица делают человека отличимым, что может вызывать психологический дискомфорт. Развиваются также типичные осложнения, такие как диабет, гипертония и сердечно-сосудистые заболевания, что значительно ухудшает качество жизни пациентов и сокращает продолжительность жизни, если не принимать меры по лечению.
Лечение акромегалии обычно предполагает хирургическое вмешательство для удаления аденомы гипофиза, а также медикаментозную терапию. Препараты, такие как октреотид и ланреотид, являются аналогами соматостатина и помогают снизить уровень гормона роста. В некоторых случаях применяются препараты, которые блокируют действие роста, например, каберголин. Необходимо помнить, что своевременная диагностика и правильное лечение являются ключевыми факторами в управлении заболеванием и улучшении качества жизни пациентов.
Спланхномегалия
На начальных этапах заболевание не вызывает значительного беспокойства из-за увеличения мышц и внутренних органов, что позволяет пациентам легче переносить физические нагрузки и воспринимается как положительное изменение. Однако по мере прогрессирования акромегалии мышечная ткань претерпевает дегенеративные изменения, что ведет к снижению физической силы и работоспособности.
Пациенты жалуются на слабость, быструю утомляемость и апатию. Дистрофия сердечной мышцы может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, что часто заканчивается летальным исходом. Около 30% больных страдают гипертонией.
Головные боли
Сильные боли возникают на фоне увеличенного внутричерепного давления.
Поражения дыхательной системы
Дискомфорт вызван увеличением мягких тканей в носоглотке, языке и гортани. У 90% пациентов отмечаются эпизоды остановок дыхания во сне на 10-15 секунд — синдром апноэ, который приводит к кислородному голоданию.
Патологические состояния гипофиза
Проблемы вызваны компрессией железы опухолью и приводят к нарушению многих функций: менструальных циклов, эректильной функции и др. У пациентов снижается либидо, возникает импотенция и бесплодие.
Хиазмальный синдром
У пациентов часто наблюдаются нарушения остроты зрения из-за сдавливания зрительных волокон, что приводит к различиям в восприятии изображений левого и правого глаза.
Сахарный диабет
Тип заболевания плохо поддается инсулинотерапии.
Сахарный диабет развивается в 50% случаев болезни акромегалией.
Возникновение доброкачественных и злокачественных новообразований
Избыток соматотропина способствует быстрому делению опухолевых клеток. Чаще всего новообразования появляются в желудочно-кишечном тракте — у пациентов возникают полипы и аденокарциномы кишечника. Также располагаются миома матки, поликистоз яичников и фиброзно-кистозная мастопатия.
Диагностика акромегалии
Типичные изменения внешнего вида пациента позволяют заподозрить акромегалию при первичном осмотре. Окончательный диагноз ставится на основании следующих исследований:
- Измерение базального уровня соматотропина в крови. Для исключения случайных колебаний уровень необходимо проверять 2–3 раза с интервалом в несколько дней.
- Глюкозный тест — наиболее надежный метод диагностики. Пациент принимает 50–100 г растворенной глюкозы и несколько раз проходит анализ крови через 30, 60, 90 и 120 минут. У здоровых уровень соматотропинов после этого падает почти до нуля, у больных акромегалией — не изменяется или даже увеличивается. Такой анализ целесообразен при незначительном увеличении базального уровня гормонов при наличии явных симптомов акромегалии и для контроля лечения.
- Определение уровня ИФР-1 в крови — высоко точное исследование. Увеличение уровня ИФР-1 у взрослых наблюдается только при акромегалии, а нормальный ИФР-1 практически полностью исключает диагноз. У ИФР-1 длительный срок существования в плазме, благодаря чему он достоверно характеризует гормональный уровень больного.
- Магнитно-резонансная томография гипофиза позволяет увидеть соматотропиному, определить ее размеры и местоположение. Это исследование необходимо перед операцией.
- Дополнительные обследования для выявления осложнений, таких как сахарный диабет или новообразования в ЖКТ.
Дифференциальная диагностика
При окончательной диагностике необходимо исключить ряд заболеваний, которые имеют схожие симптомы: болезнь Педжета, гипотиреоз, пахидермопериостоз. Важно дифференцировать симптоматику акромегалии от индивидуальных особенностей пациента и макросомии плода.
Лечение
Лечение акромегалии направлено на снижение уровня выработки соматотропина до нормальных значений. Если анализы пациента удается привести в соответствие с нормой, то заболевание переходит в стадию ремиссии. Для каждого пациента подбирается наилучший метод терапии:
Хирургическое удаление аденомы
Уровень гормонов нормализуется, и заболевание отступает. Операции наиболее эффективны для удаления небольших инкапсулированных аденом. Если опухоль большая, могут потребоваться повторные операции. Самое сложное — удалить аденому с экстраселлярным ростом, выходящей из турецкого седла, с критической вероятностью успешности.
У 85% прооперированных наблюдается положительный стабильный результат.
Лучевая терапия
Малоэффективный метод лечения акромегалии. Его применение считается вспомогательным после хирургического лечения или в сочетании с медикаментозной терапией. Наибольший результат лучевая терапия приносит при направленном облучении остаточной аденомы с помощью гамма-ножа.
Препарат Сомастатин и его аналоги Октреотид, Ланреотид
В состав препаратов входят синтетические гормоны, которые подавляют выработку гормонов роста. Их применение приводит к нормализации уровня ИФР-1 и соматотропинов у 50–70% пациентов с акромегалией. Тем не менее, эти лекарства почти не влияют на саму опухоль — уменьшение ее размеров наблюдается только у 30–50% больных.
Препарат Пегвисомант
Пегвисомант представляет собой генетически модифицированный препарат, действующий как гормон роста, что позволяет ему успешно соперничать с соматотропинами, взаимодействуя с теми же рецепторами. Хотя данное средство не способно полностью излечивать заболевание, оно значительно снижает уровень ИФР-1 у 90% пациентов, которые его принимают. Таблетированная форма назначается в ситуациях, когда оперативное лечение и радиотерапия оказались неэффективными, а В тех случаях, когда уровень ИФР-1 остается высоким, несмотря на применение Сомастатина и его аналогов.
Сколько живут с акромегалией
При отсутствии адекватного лечения продолжительность жизни людей, страдающих акромегалией, может сократиться в 2-4 раза. Главной причиной смертности в данной группе является сердечная недостаточность, которая уносит жизни 50% пациентов. Однако это не означает, что жизнь с акромегалией невозможно. Если удается эффективно снизить уровень ИФР-1 и контролировать выработку соматотропина с помощью терапии, то такие пациенты могут вести полноценный образ жизни, и вероятность преждевременной смерти становится сопоставимой с таковой среди остальных людей.
Опыт других людей
Екатерина, 32 года:
У меня всегда были проблемы с ростом, но я не знала, что это может быть связано с акромегалией. Когда мне поставили этот диагноз, я начала изучать его причины и симптомы. Я узнала, что основная причина — это опухоль гипофиза, которая приводит к избытку гормона роста. Основные симптомы, которые я заметила — это увеличенные руки и ноги, а также боли в суставах. Лечение оказалось сложным, и мне пришлось пройти курс терапии с применением препаратов, которые блокируют выработку гормона. Я чувствую, что лечение помогло мне, и сейчас я стараюсь следить за своим здоровьем и состоянием.
Дмитрий, 45 лет:
Когда я почувствовал, что у меня начались изменения в внешнем виде, я поначалу просто игнорировал это. Однако со временем стало очевидно, что у меня акромегалия: руки увеличивались, лицо меняло форму, и я начал испытывать проблемы с суставами. Я обшел множество врачей, пока не наткнулся на специалиста, который объяснил мне, что причиной является гипофизарный гигантизм, вызванный опухолью. Я прошел через операцию, чтобы удалить опухоль, и сейчас нахожусь на поддерживающей терапии с препаратами, которые помогают контролировать уровень гормонов. Это было нелегко, но я рад, что решил действовать.
Мария, 28 лет:
Я всегда знала, что с моим организмом что-то не так — начиная от увеличенных черт лица и заканчивая постоянной усталостью. После обращения к эндокринологу мне диагностировали акромегалию. Я узнала, что это заболевание связано с избыточным производством гормона роста из-за опухоли в гипофизе. Я проходила курс лечения, который включал прием лекарств, снижающих уровень гормона, и консультировалась с врачами относительно возможных операций. Несмотря на трудные моменты, эта ситуация научила меня больше заботиться о своём здоровье и прислушиваться к своему телу.
Вопросы по теме
Как акромегалия влияет на качество жизни пациентов?
Акромегалия может значительно снижать качество жизни пациентов. Физические изменения, такие как увеличение конечностей и лица, могут вызывать психологический дискомфорт и снизить самооценку. Кроме того, эта болезнь часто приводит к сопутствующим проблемам, таким как диабет, гипертония и сердечно-сосудистые заболевания, которые также отрицательно сказываются на общем состоянии здоровья и активной жизни. Пациенты могут испытывать трудности в социальных взаимодействиях и профессиональной деятельности, что в свою очередь может привести к социальной изоляции и депрессии.
В чем разница между акромегалией и гипофизарным гигантизмом?
Хотя акромегалия и гипофизарный гигантизм оба связаны с избыточной продукцией гормона роста, они различаются по возрасту начала болезни и последствиям. Акромегалия развивается у взрослых после закрытия зон роста в костях и приводит к увеличению мягких тканей и костных структур. Гипофизарный гигантизм, напротив, проявляется у детей и подростков, пока их кости еще растут, что приводит к аномальному увеличению роста тела в целом. Это означает, что гипофизарный гигантизм чаще приводит к значительному увеличению роста, тогда как акромегалия вызывает более локализованные изменения.
Каковы современные методы лечения акромегалии и какие препараты чаще всего применяются?
Современное лечение акромегалии включает в себя несколько подходов, которые могут сочетаться для достижения наилучших результатов. Хирургическое вмешательство, направленное на удаление аденомы гипофиза, является одним из основных методов. Если хирургия невозможна или недостаточна, назначаются медикаментозные препараты, такие как октреотид и ланреотид — аналоги гормона соматостатина, которые снижают уровень гормона роста. Также используется каберголин, который помогает снизить уровень пролактина. В некоторых случаях может применяться радиотерапия для уменьшения размера опухоли и контроля уровня гормона. Современные методы направлены не только на управление симптомами, но и на достижение длительного контроля над болезнью и предотвращение осложнений.
