Что такое боковой амиотрофический склероз (БАС): симптомы, стадии и варианты лечения

Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних, так и нижних двигательных нейронов. Это приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. БАС имеет прогрессирующий характер, в конечном счете приводя к летальному исходу, который чаще всего обусловлен дыхательной недостаточностью или инфекциями.

Заболевание известно под несколькими именами: болезнь Лу Герига, болезнь Шарко, а также как болезнь моторных нейронов. В некоторых случаях используется аббревиатура БАС. Следует также различать синдром БАС, который отличается от самой болезни. Название «латеральный склероз» связано с тем, где именно в организме поражаются нервные волокна.

Причины и факторы риска

Болезнь часто проявляется спорадически и наблюдается в единичных случаях. Основной фактор риска — это возраст, поскольку чаще всего недуг поражает людей старше 47 лет. Причины возникновения заболевания пока не ясны, но исследования продолжаются.

Существует мнение, что причины, способствующие патологиям моторных нейронов, могут включать:

• влияние различных вирусов на нервные волокна;
• накопление специфических белковых соединений, которые разрушает нервные клетки;
• нарушение обмена веществ, что приводит к избыточному накоплению глутаминовой кислоты;
• сбои в иммунной системе, при которых защитные функции организма атакуют здоровые клетки;
• наследование генетических дефектов.

Наследственные факторы представляются наиболее вероятной причиной, так как их можно проследить почти в 10 % случаев. В настоящее время выявлено, что 16 генов способствуют возникновению данного заболевания:

• SOD1, расположенный на хромосоме 21q22 с более чем 140 мутациями, отвечает за кодирование супероксиддисмутазы и может быть источником БАС;
• TARDBP, также известный как TAR ДНК-связывающий белок;
• SETX, находящийся на хромосоме 9q34 и кодирующий хеликазу;
• VAPB, который отвечает за кодирование везикуло-ассоциированных белков типа В;
• FIG4, участвующий в кодировании фосфоинозитид-5-фосфатазы.
• Среди этих генов есть такие, что наследуются по аутосомно-доминантного типа, где мутация может передаваться от одного из родителей с 50% шансом на наследование у малыша. В редких случаях также наблюдается аутосомно-рецессивное или доминантное X-сцепленное наследование.

Факторы, увеличивающие риск возникновения болезни, включают мужской пол, курение, а Воздействие свинцовых соединений и агрохимических пестицидов.

При боковом амиотрофическом склерозе подвержены как верхние нейроны, расположенные в коре головного мозга, так и нижние, находящиеся в передних рогах спинного мозга и в ядрах черепных нервов.

Формы и симптомы

Существует четыре основных формы БАС: церебральная (высокая), шейно-грудная, бульбарная и пояснично-крестцовая. Каждая из этих форм имеет свои особенности, но также существуют общие признаки, которые могут наблюдаться при любом варианте болезни. Некоторые специалисты дополнительно выделяют полиневротическую форму, характеризующуюся множественными поражениями нервных волокон и резкой мышечной атрофией.

Ключевые симптомы бокового амиотрофического склероза включают:

• слабость мышц и спазмы, а также непроизвольные сокращения;
• проблемы с речевой функцией и глотанием;
• нарушение координации;
• усиление рефлексов и появление патологических реакций;
• зависание стоп;
• проблемы с дыханием;
• колебания настроения.

Повреждение нейронов ведет к мышечной деградации, которая отвечает на эти патологические изменения.

Церебральная (высокая) форма

Церебральная форма характеризуется поражением центрального двигательного нейрона и приводит к парезам и гипертонусу всех мышечных групп. Также может наблюдаться ухудшение памяти и когнитивных функций, что также сказывается на интеллектуальных способностях. Больные могут неожиданно смеяться или плакать без какой-либо видимой причины, что связано с утратой контроля над мышечными сокращениями и не имеет связи с эмоциями.

Бульбарная форма

Бульбарная форма БАС проявляется нарушением речи, затруднением движений и атрофией языка, а также увеличением тонуса нижнечелюстного, глоточного и рвотного рефлексов. При этом наблюдается высокий тонус и атрофия мускулов конечностей, неконтролируемые сокращения языка (фасцикуляция) и резкие изменения настроения.

Эта форма является наиболее тяжелой, поскольку шансы на длительное существование при ней крайне невысоки. Лишь в редких случаях удается достичь четырехлетней выживаемости. Пораженный процесс охватывает все тело, но особенно страдают системы сердца и легких. В результате пациенты умирают до того, как разовьется полная форма паралича, что делает тщетными все попытки продления жизни. Известные методики лечения, такие как искусственная вентиляция легких и гастростомия, не оказывают значительного воздействия на таких больных.

Лу Гериг, в честь которого названа болезнь, был выдающимся спортсменом. Его состояние резко ухудшилось после сотрясения мозга, полученного во время бейсбольного матча. Тем не менее, он продолжал работать в мэрии Нью-Йорка до самого конца своей жизни.

Шейно-грудная форма

Шейно-грудная форма может проявляться по-разному, в зависимости от того, какие нейроны оказываются под угрозой. Повреждение периферического нейрона ведет к снижению тонуса мышц и силы, сопровождаясь непроизвольными сокращениями в одной руке. Со временем процесс затрагивает весь плечевой пояс и другую руку, и конечность фактически становится непослушной. Каждое движение требует осознанного контроля.

Увеличение рефлексов, появление патологических реакций и парезы способствуют атрофии мышц, превращая руку в «обезьянью лапу». Мышечный каркас ног также развивается и становится менее функциональным.

Далее процесс затрагивает шейные мышцы и бульбарный отдел головного мозга. В результате голова начинает свисать и не может удерживаться в нормальном вертикальном положении.

При одновременном поражении центрального и периферического нейронов симптомы возникают сразу в обеих руках, а также наблюдается усиление рефлексов в ногах. Из-за мышечной атрофии в конечностях появляется признак «свисающей стопы».

Важно отметить: на начальном этапе заболевания погибает от 50 до 80 % двигательных нейронов. Это происходит сразу после того, как начинает действовать генетическая аномалия под воздействием внешних факторов. На ранних стадиях симптомы могут быть незначительными, и человек может даже не подозревать о наличии болезни. Боковой амиотрофический склероз «дает знать о себе» только тогда, когда остается менее 20 % жизнеспособных нейронов.

Пояснично-крестцовая форма

Пояснично-крестцовая форма также может протекать в двух вариантах, как и шейно-грудное поражение. Заболевание может влиять как на периферический нейрон, так и одновременно на периферический и центральный. Пояснично-крестцовая форма чаще всего развивается в результате поражения периферического нейрона, что проявляется слабостью мышц и снижением рефлексов в нижних конечностях.

Сначала подергивания и ощущение «вибрации мышц» отмечаются в одной ноге, а затем распространяются и на другую. Патологический процесс постепенно поднимается вверх, затрагивая плечевой пояс и верхние конечности, а также черепные нервы.

Редкие симптомы

Некоторые симптомы могут указывать как на боковой амиотрофический склероз, так и на другие болезни. Тем не менее, их наличие следует обязательно учитывать при постановке диагноза.

Наименее часто встречаются такие проявления, как нарушения движений глаз, расстройства мочеиспускания и дефекации, а также пролежни, развивающиеся при длительном истощении. Эти симптомы встречаются лишь в 1 % случаев. Чуть чаще, примерно в 5 % случаев, у больных БАС может развиваться слабоумие. Мутация одного и того же гена C9ORF72 может привести как к фронтально-височной деменции, так и к боковому амиотрофическому склерозу.

В отличие от Лу Герига, Стивен Хокинг имел медленно прогрессирующую форму бокового склероза, которая в конечном итоге ограничила его подвижность и лишила возможности говорить.

Почти у половины пациентов наблюдается снижение когнитивных функций, которое может быть проявлено в ухудшении памяти и умственной деятельности. Однако стоит упомянуть, что данный признак зачастую проявляется в мягкой форме и не прогрессирует.

Важно: в большинстве случаев боковой амиотрофический склероз поражает людей с высокими умственными способностями. Заболевание имеет быстрое течение, что приводит к тяжелым формам инвалидности и, в конечном итоге, к смерти.

Диагностика

Главным критерием для диагностики является неврологический статус, а также наличие и прогрессирование клинических признаков в одной или нескольких иннервационных областях. При этом необходимо исключить болезни, способствующие дегенерации периферических и центральных двигательных нейронов. В современной неврологии для поиска и дифференциации БАС применяется игольчатая и стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ).

Для диагностики состояния органов дыхания и опорно-двигательного аппарата выполняется комплекс медицинских исследований, который включает:

• общий анализ крови и биохимию;
• анализ мочи;
• пункцию спинного мозга, чтобы исключить диагноз рассеянного склероза – изменения в спинномозговой жидкости при амиотрофическом боковом склерозе не выявляются;
• рентгенографическое исследование;
• магнитно-резонансную томографию;
• биопсию мышечной ткани;
• спирографию.

Применение Релузола может отсрочить необходимость в трахеостомии и искусственной вентиляции легких на период от двух до трех месяцев.

Лечение

Можно ли исцелиться от болезни БАС? К сожалению, случаев полного выздоровления пока что не зафиксировано, но это не говорит об отсутствии методов, позволяющих продлить жизнь пациентов. Лечение бокового амиотрофического склероза позволяет замедлить темпы прогрессирования недуга и способствует сохранению автономности в повседневной жизни. Одна из задач терапии заключается в уменьшении проявлений болезни и улучшении качества жизни.

Врач должен донести до пациента, что заболевание БАС проявляется по-разному и предсказать его динамику невозможно. Например, Стивен Хокинг боролся с этой болезнью более 70 лет, сталкиваясь с её последствиями на протяжении многих десятилетий. Изменения, которые произошли с ним, не помешали ему достичь огромных успехов в профессии и завоевать всемирное признание.

На сегодняшний день БАС лечится единственным препаратом – Рилузолом, который имеется в продаже в таблетированной и жидкой формах. Это средство может продаваться под названиями Рилузол, Рилутек или Теглутик (оральная суспензия).

Рилузол назначается на длительный срок без привязки к приему пищи. Лечение осуществляется под постоянным наблюдением врача: каждый три месяца пациент сдает анализы для контроля функции печени. Это необходимо для предотвращения возможного лекарственного гепатита.

В рамках терапии бокового амиотрофического склероза могут применяться следующие медикаменты:

• Галантамин, Прозерин – для улучшения глотательных и речевых функций;
• Сирдалуд, Баклофен, Карнитин, Креатин, Элениум и Диазепам – для устранения мышечных спазмов;
• транквилизаторы, снотворные и антидепрессанты;
• Амитриптиллин – для снижения количества слюны;
• антибиотики – при наличии бактериальных инфекций;
• нестероидные противовоспалительные и обезболивающие препараты – для облегчения выраженной боли;
• Пирацетам, Церебролизин, Ноотропил – для поддержки функций головного мозга;
• Ретаболил – для активизации синтеза белка и увеличения мышечной массы;
• витамины группы В.

С целью уменьшения выраженности фасцикуляций и крампи назначают Сульфат Хинидина и Карбамазепин. В случае травм плечевого сустава используются компрессы с Новокаином, Димексидом и Гидрокортизоном, а также повязки, например, Дезо. Рекомендуется носить повязку на протяжении трех-пяти часов в день.

Для предотвращения контрактур суставов и эквиноварусной деформации стоп используют ортопедическую обувь. При необходимости могут назначаться специальные ортезы, такие как голово- и стоподержатели либо шины для кистей. В качестве вспомогательных средств применяются ходунки, костыли и подъемные ремни для конечностей.

Для поддержания психоэмоционального состояния врачи рекомендуют расслабляющий массаж и ароматерапию.

Народные методы

Для укрепления организма, восполнения нехватки витаминов и предотвращения возможных осложнений можно использовать народные средства. Проросшие зерна ржи и пшеницы содержат множество витаминов группы В, С, РР, белки и полезные микроэлементы. Их следует проращивать в течение двух дней, после чего промыть и употреблять по одной столовой ложке трижды в день за полчаса до еды. Для лучшего усвоения рекомендуется сочетать с ½ чайной ложки сливочного масла. Курс терапии длится месяц, после чего нужен 5-дневный перерыв, после которого курс можно повторить.

Пророщенная пшеница богата белком, что крайне необходимо пациентам с БАС, а также содержит кальций, кремний, медь и хром, которые способствуют нормализации работы сердечно-сосудистой системы.

Народные рецепты также могут помочь предотвратить возникновение микротромбозов, и в этом поможет настойка из конского каштана. Для её приготовления необходимо очистить от кожуры 10-12 каштанов, измельчить коричневую корку и залить 200-250 мл водки. Настойку оставляют на три дня, периодически взбалтывая. Рекомендуется принимать по чайной ложке перед каждым приёмом пищи трижды в день. Наилучшие результаты наблюдаются в осенне-весенний период, когда иммунные силы организма ослаблены.

Боковой амиотрофический склероз – это сложное, непредсказуемое и ещё недостаточно изученное заболевание. Однако ученые по всему миру продолжают проводить исследования, и однажды смогут разобраться в причинах возникновения БАС и найти эффективное лечение. На данный момент возможно лишь облегчение жизни таких пациентов и обеспечение качественного ухода. Берегите себя!

Опыт других людей

Анна, 34 года, учительница:

«Я впервые узнала о боковом амиотрофическом склерозе, когда мой дядя стал проявлять симптомы. Он начал испытывать сильную слабость в руках и ногах, а также трудности с речью. Врачи поставили диагноз, и это стало огромным ударом для всей семьи. Мы начали искать информацию о болезни и ее лечении. Я узнала, что это заболевание поражает нервные клетки, и с течением времени приводит к ухудшению двигательных функций. Лечение в основном симптоматическое, но нам повезло, что дядино состояние удалось немного стабилизировать с помощью препаратов, которые замедляют прогрессирование болезни. Его поддержка, близость наших родных и участие в реабилитационных мероприятиях помогли ему адаптироваться к новой жизни.»

Игорь, 45 лет, инженер:

«В моей жизни БАС затронулая случайно. Мой сосед по даче, который всегда был полон энергии и никогда не жаловался на здоровье, начал постепенно терять мышечную силу. Сначала это были незначительные изменения — ему сложно было завязывать шнурки, а потом он стал все чаще падать. Вскоре ему поставили диагноз БАС. Я был поражен, ведь я знал его как активного человека. Мы с друзьями решили помочь: писали ему сообщения поддержки, организовали встречи, чтобы он не чувствовал себя одиноким. Лечение в его случае было направлено на облегчение симптомов, и он посещал специальные программы реабилитации. Я понял, насколько важна моральная поддержка для людей с подобными заболеваниями.»

Елена, 29 лет, маркетолог:

«Я узнала о БАС из статьи, когда искала информацию о неврологических заболеваний для моего проекта. Меня поразила описанная симптоматика — начиная от слабости и заканчивая выраженными нарушениями дыхательной функции. Я заинтересовалась тем, как длится процесс диагностики и какие шаги предпринимаются для уменьшения боли и улучшения качества жизни пациентов. Важно, что сейчас существуют программы поддержки и исследования, направленные на лечение БАС. Это дает надежду, что в будущем найдутся более эффективные методы борьбы с этой болезнью. Я стала волонтером в фонде, помогающем людям с БАС, и это открыло для меня новые горизонты понимания и поддержки.»

Вопросы по теме

Каковы основные причины развития бокового амиотрофического склероза?

Научные исследования не установили точные причины возникновения бокового амиотрофического склероза (БАС). Однако считается, что на развитие болезни могут влиять генетические факторы, экология, а также нарушения в иммунной системе. У некоторых пациентов болезнь развивается в наследственной форме, что предполагает наличие определённых генетических мутаций. В то же время, существуют случаи спонтанного появления БАС без явных факторов риска. Таким образом, комбинация генетических и внешних факторов может играть решающую роль в патогенезе этой болезни.

Каковы этапы диагностики бокового амиотрофического склероза?

Диагностика БАС требует комплексного подхода. Первоначально врач проводит детальный анализ симптомов и медицинской истории пациента. После этого назначаются физиологические тесты, такие как электромиограмма (ЭМГ) для оценки состояния мышц и нервов. Важную роль играют и нейровизуализационные методы, такие как МРТ, которые позволяют исключить другие состояния, имитирующие симптомы БАС. Кроме того, анализ крови может помочь исключить другие болезни, например, инфекционные. Полный цикл диагностики может занять время, но его завершение крайне важно для назначения правильного лечения.

Какие поддерживающие методы могут помочь людям с БАС улучшить качество жизни?

Поддерживающие методы ухода за пациентами с БАС направлены на улучшение качества жизни. К ним относятся физиотерапия, которая помогает сохранить подвижность, а также эрготерапия, которая учит пациента адаптироваться к повседневным задачам. Психотерапия и группы поддержки могут помочь справиться с эмоциональными трудностями, связанными с болезнью. Важно также учесть необходимость адаптации жилья под нужды пациента: установка поручней, использование специальных устройств для облегчения передвижения и ежедневных дел. Каждая мера, направленная на облегчение жизни, имеет значение в борьбе с БАС.